「ダウン症の確率が22分の１」と聞き、頭の中が真っ白に。 羊水検査の結果が出るまで自問自答した35歳妊婦の体験談【出生前検査】

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出生前検査として知られる、妊娠15週以降に受けられる母体血清マーカー検査のクアトロテスト®と、確定的検査である羊水検査。この２つの検査を受け、クアトロテスト®で「ダウン症の確率が1/22」という高い数値が出た経験を持つ35歳のKさん。

検査を受けるに至った経緯や、結果をどのように受けとめたのかなど、詳しくお話を聞きました。産声を聞いたあとの、後日談もあります。

母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロテスト®）

妊婦の採血検査によって、赤ちゃんの染色体の変化などを調べるもの。検査時期は妊娠15～17週頃。
妊婦の採血のみで検査するため、流産のリスクはない。検査結果は確率であらわされます。

羊水検査

妊婦の腹部に細い針を刺し、子宮内の羊水を採取。赤ちゃんの染色体やDNAの変化を調べる検査。検査時期は妊娠15週以降。
羊水に含まれる赤ちゃんの細胞の染色体の変化を観察し、診断を確定することができます。
子宮に針を刺すためリスクもあり、流産や破水などの可能性が約0.3%（約300人中1人）あるといわれています。

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35歳で第２子妊娠。
最初から出生前検査は受けようと思っていました

34歳から第２子の妊活を始めて、35歳の時に人工授精で妊娠しました。
第１子の妊娠は32歳で、病院でクアトロテストの説明は受けましたが、年齢的に大丈夫だろうと考え、その時は検査を受けなかったんです。

でも第２子は、妊娠がわかった時からクアトロテストを受けたいと思っていました。35歳でしたし、第１子がいることもあり、事前にわかることがあれば調べておきたいと思ったからです。

夫も同意見で、病院からもらったクアトロテストの説明書を一緒に読んで、高い確率が出たら羊水検査に進むことは決めましたが、そこから先は「その時になって考えよう」という感じでした。

受けられるのはいつ？クアトロテストの流れはこんな感じでした

私が通っていた病院では、クアトロテストが受けられるのは妊娠15週の時だけ。なので15週の頃に病院へ行き、夫婦ふたりの同意書を提出し、クアトロテストのための採血を行いました。

トータル１時間もかからず、費用は1万5,000円ほどだったと思います。結果が出るのは、１週間から10日後と言われ、確率が1/295より高かった場合のみクリニックから電話がかかってくる、ということでした。

結果が出るまでの１週間、受けたことを後悔したことも…

結果を待つ間は、正直「クアトロテストを受けなければよかった…」とも思いました。
心配で睡眠が浅くなったりもしたので、「こんな気持ちになるなら、やめておけばよかったかな…」と。

ずっとドキドキしながら過ごしていましたが、１週間後、病院から電話が。それなりの覚悟はあったつもりですが、この時点で驚きは大きく、たまたま実家にいたので母親の前で不安から泣いてしまいました。
病院からは「先生の話を聞きにきてほしい。早いほうがいい」とのことで、仕事は16時までだったので、その日のうちに病院へ。新型コロナウイルス感染症による制限があったため、私一人で向かいました。

クアトロテストの結果、「ダウン症の確率は1/22」

医師のお話は次のようなものでした。
ダウン症候群のカットオフ値（基準となる確率）よりも、私の場合は高い数字だったということ。1/22と告げられました。

ただし、あくまでも確率の問題なので、これまで1/4や1/6という結果だった場合でも羊水検査では陰性の場合があったこと。
確定検査をしたいなら羊水検査へ進むことになるが、羊水検査で陽性が出て、中絶を選ぶ場合は21週までに他の病院を選んでほしいこと。（その病院では中絶手術を行っていませんでした）

結果を聞いた翌日、羊水検査を受けることに

医師から伝えられたクアトロテストの結果は、私の想像以上に高い数字だったので、頭の中が真っ白になってしまいました。